Patologia della retina,
geneticamente determinata, che colpisce sia giovani che adulti, e riduce la possibilità di vedere portando in alcuni casi alla cecità.
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COSA E' E COME SI CURA

La Pigmentosa è una malattia eredofamiliare che colpisce i bastoncelli e i coni, le cellule della retina destinate a trasformare il messaggio luminoso che raggiunge l’occhio in un impulso elettrico in grado di raggiungere la corteccia cerebrale deputata all’interpretazione delle immagini. La RP si trasmette secondo i modelli di trasmissione ereditaria Mendeliani: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X ma non è insolito riscontrare forme isolate all’interno di una famiglia. Il processo degenerativo retinico è solitamente lento, con fasi di stazionarietà alternate a fasi di progressione ed è caratterizzato inizialmente da un’alterazione della capacità di adattamento al buio che può manifestarsi già nell’adolescenza e che può giungere ad una vera forma di cecità notturna negli adulti. A questo si associa una compromissione progressiva del campo visivo che nelle forme tipiche si restringe fino a dare una visione a “tunnel”. La degenerazione della retina si estrinseca con la comparsa di tipiche alterazioni pigmentarie nella retina (da cui il nome della patologia) e con anomalie dell’elettroretinogramma (ERG) che risulta estinto o marcatamente compromesso. Si considera che in Italia la malattia colpisca circa una persona ogni 3500. In circa il 20% dei casi accanto alla compromissione retinica si hanno alterazioni a carico dell’udito o di altri organi e apparati che configurano particolari forme sindromiche che richiedono uno studio particolare multidisciplinare. Ancora oggi non esiste un vero e proprio trattamento di questa patologia, anche se sono stati riconosciuti provvedimenti terapeutici in grado di rallentare la progressione dei sintomi basati sull’assunzione di Vitamina A e di acidi grassi polinsaturi. Nella moderna gestione del quadro patologico grande attenzione viene posta nei confronti delle mutazioni geniche responsabili della malattia, nella speranza di poter trattare i pazienti con mutazioni note. L’introduzione di specifiche porzioni di DNA in grado di stimolare la produzione delle proteine mancanti, responsabili dello sviluppo della malattia, eviterebbe infatti l’instaurarsi o il progredire dei fenomeni degenerativi della retina e la comparsa dei sintomi della malattia. A seconda della fase della malattie sono possibili graduali forme di adattamento in cui il paziente sviluppa atteggiamenti compensatori spontanei, ma spesso è opportuno ricorrere ad ausili ottici, primi fra tutti i filtri colorati, elettronici o informatici che possono risolvere parte dei problemi quotidiani, migliorando l’autonomia.

RETINITIS ONLUS

Nel 2001 nasce l’associazione Retinitis, oggi Retinitis Onlus, a favore delle persone affette da retinite pigmentosa e degenerazione maculare senile.
Istituita con lo scopo di informare e sensibilizzare pazienti, medici, enti e istituzioni pubbliche, sull’esistenza di queste patologie diffuse in ogni fascia di età, offre un supporto d’eccezione per la ricerca di trattamenti e strategie riabilitative, concretizzatasi nel 2002 con l’ideazione del sistema IOL-Vip per il miglioramento della visione in pazienti affetti da degenerazione maculare senile.

PRESIDIO MALATTIE RARE OSPEDALE S.PAOLO

La clinica oculistica dell’Ospedale S. Paolo è Presidio per le malattie rare con riferimento alle distrofie retinitiche ereditarie.
Il Presidio si occupa della diagnosi, del follow up e del trattamento di queste patologie, nonché della raccolta di dati epidemiologici per la compilazione del registro Nazionale Malattie Rare e della certificazione della malattia per l’esenzione e per il riconoscimento della percentuale di invalidità.